Terapia genética podría curar una forma de ceguera

Un nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida, en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. La terapia consiste, básicamente, en sustituir un gen disfuncional por otro gen capaz de producir una proteína clave para la visión. El gen “bueno” se hace llegar al punto a tratar usando un virus a modo de transportador. Una serie de pruebas realizadas con animales han demostrado ya la eficacia del tratamiento, por lo que los científicos esperan que éste pueda cambiar la vida de muchas personas en el futuro. Los autores del avance han sido los investigadores William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin. Los científicos han detallado los resultados de su trabajo en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Aún quedan complejos y costosos pasos antes de que esta técnica de terapia genética pueda aplicarse a humanos, pero en el punto de desarrollo en que ahora mismo se encuentra, ya presenta un gran potencial curativo, aseguran los científicos.

Tal y como explica Hauswirth, profesor de oftalmología del UF College of Medicine y especialista en genética molecular y microbiología: “Imagine que no puede ver o que apenas puede ver, y que esto puede cambiarse, de tal forma que podrá leer e incluso conducir. Esto cambiaría su vida considerablemente”.

“Proporcionar el gen que está perdido constituye una de las fórmulas más decisivas de tratamiento de esta enfermedad y de restauración de la función visual”, añade el investigador.

Los científicos centraron su estudio en la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, que se padece como consecuencia de un defecto genético que se hereda de madres a hijos. Las niñas pueden ser portadoras del gen, pero no desarrollan el tipo de pérdida de visión que sí que padecen los niños que lo heredan.

Se calcula que, sólo en Estados Unidos, 100.000 personas sufren alguna forma de retinosis pigmentaria, una condición caracterizada por una pérdida inicial de la visión periférica y de la visión nocturna, que con el tiempo progresa hacia la visión en túnel y la ceguera.
Los científicos, en colaboración con investigadores de la Universidad de Pensilvania, llevaron a cabo la difícil tarea de clonar una copia funcional del gen afectado. Lo hicieron dentro de un virus que, además, sirve como vehículo suministrador, porque transporta la copia genética hasta la parte del ojo afectada .

Asimismo, los especialistas clonaron un “interruptor” genético, encargado de activar el gen nuevo, una vez que éste se coloca en su sitio. Cuando el gen es activado, comienza a producir la proteína necesaria para que las células del ojo dañadas funcionen correctamente.

Las pruebas de laboratorio realizadas con esta técnica han sido exitosas, y permitieron curar a animales que padecían retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
Los científicos planean ahora repetir sus experimentos a mayor escala y a más largo plazo, y hacer una versión del virus transportador que resulte segura para los humanos. Una vez que hayan dado estos pasos, se hará una evaluación farmacéutica del virus (con el gen clonado incorporado), antes de aplicarlo a humanos en pruebas clínicas.