Silencian el cromosoma del síndrome de Down

Investigadores de la Universidad de Massachusetts (EE.UU) han dado el primer paso para desarrollar una ‘terapia cromosómica': Han conseguido silenciar el cromosoma 21 en células en cultivo. Se trata del cromosoma que aparece tres veces duplicado en los casos de síndrome de Down.
Este descubrimiento, publicado esta semana en la revista Nature y recogido por SINC, proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en células en cultivo (in vitro).
Según explica Jeanne B. Lawrence;  “Nuestra esperanza es conseguir el concepto de ‘terapia de cromosoma' en el futuro, que utiliza estrategias epigenéticas para regular cromosomas".

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Sin embargo, las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 provoca discapacidad cognitiva, alzhéimer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino.
Aprovechando la función de un gen del ARN llamado XIST, que normalmente se encarga de ‘apagar’ uno de los dos cromosomas X que se encuentran en los mamíferos hembras, los autores han demostrado que la copia extra del cromosoma 21 puede ser silenciada en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.
"Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares debido a la sobreexpresión del cromosoma 21", afirma Lawrence.
Para la investigadora, "a corto plazo, la corrección de las células del síndrome de Down acelerará su estudio y, a largo plazo, el desarrollo potencial de las ‘terapias cromosoma’. Por el bien de millones de pacientes y sus familias, tenemos que intentarlo", concluye.